Что такое генетический скрининг и зачем он нужен?

Генетический скрининг — это метод оценки вероятности наличия у плода генетических заболеваний, таких как хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и наследственные мутации (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Важно понимать, что генетический скрининг не ставит диагноз, а лишь определяет уровень риска.

Генетический скрининг помогает:

• Оценить вероятность развития у плода генетических заболеваний: для того, чтобы родители могли принять взвешенное решение о дальнейших действиях.
• Обеспечить своевременную медицинскую помощь: если выявлен высокий риск, это позволяет провести дополнительные исследования и подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями.
• Снизить тревожность будущих родителей: получение информации о генетических рисках позволяет родителям чувствовать себя более информированными и уверенными в будущем.
• Планировать беременность: исследования на этапе планирования беременности, позволяют оценить риски и принять меры для минимизации их воздействия на здоровье будущего малыша.

Какие виды генетического скрининга предлагает клиника «Здоровье»?

Клиника «Здоровье» предлагает следующие виды генетического скрининга:

• Пренатальный скрининг I триместра (комбинированный скрининг): проводится на сроке 11–13 недель беременности и включает ультразвуковое исследование (измерение воротникового пространства плода) и биохимический анализ крови матери (определение уровня гормонов PAPP-A и ХГЧ). По результатам комбинированного скрининга рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
• Пренатальный скрининг II триместра (тройной/четверной тест): проводится на сроке 15–20 недель беременности и включает биохимический анализ крови матери (определение уровней АФП, ХГЧ, свободного эстриола и ингибина, А). Этот скрининг также позволяет оценить риск хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки плода.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): современный и высокоточный метод скрининга, который проводится с помощью анализа ДНК плода, содержащейся в крови матери. НИПТ позволяет выявить хромосомные аномалии и некоторые другие генетические нарушения на ранних сроках беременности (с 10 недели).
• Генетический скрининг для планирования беременности: исследования, проводимые до наступления беременности для выявления носительства мутаций, которые могут привести к развитию генетических заболеваний у будущего ребенка.
• Расширенный генетический скрининг: панель тестов, которые позволяют оценить риск развития широкого спектра наследственных заболеваний.

Кому показан генетический скрининг?

Генетический скрининг рекомендован всем беременным женщинам, но особенно показан в следующих случаях:

• Возраст матери старше 35 лет.
• Наличие наследственных заболеваний в семье.
• Предыдущие беременности с генетическими аномалиями.
• Результаты УЗИ, которые указывают на возможные патологии плода.
• Желание будущих родителей получить максимально полную информацию о здоровье будущего ребенка.

Как проходит процедура генетического скрининга?

Процедура генетического скрининга зависит от выбранного метода. Обычно она включает:

• Консультацию врача-генетика: для определения показаний к исследованию и выбора оптимального метода.
• Сдачу анализа крови матери: для биохимического скрининга или НИПТ.
• Проведение УЗИ (при комбинированном скрининге): для оценки анатомии плода.
• Интерпретацию результатов: врачом-генетиком и предоставление рекомендаций.

Преимущества генетического скрининга в клинике «Здоровье»:

Выбирая клинику «Здоровье» для проведения генетического скрининга, вы получаете следующие преимущества:

• Опытные специалисты: Наши врачи-генетики и специалисты лаборатории имеют большой опыт работы и постоянно повышают свою квалификацию.
• Современное оборудование: Мы используем передовые технологии для проведения точных и надежных исследований.
• Широкий спектр услуг: Мы предлагаем все виды генетического скрининга, от традиционных до самых современных методов.
• Индивидуальный подход: Мы учитываем особенности каждой будущей мамы и ее семьи, разрабатывая индивидуальный план обследования.
• Конфиденциальность: Мы гарантируем полную конфиденциальность результатов исследований.
• Поддержка и консультация: Мы предоставляем поддержку и консультации на каждом этапе, помогая будущим родителям чувствовать себя спокойно и уверенно.

Что делать после получения результатов скрининга?

После получения результатов генетического скрининга врач-генетик:

• Объяснит результаты исследования.
• Оценит индивидуальный риск.
• Предоставит рекомендации по дальнейшим действиям (например, проведение дополнительных исследований, консультация с другими специалистами).
• Поддержит вас на пути к здоровой беременности.

Заключение:

Генетический скрининг в клинике «Здоровье» — это ваша возможность получить ценную информацию о здоровье будущего ребенка, снизить тревогу и принять взвешенные решения. Наши специалисты сделают все возможное, чтобы обеспечить вам уверенность и спокойствие на каждом этапе беременности.

Доверьте заботу о здоровье вашего ребенка профессионалам клиники «Здоровье»!